Chuyên gia cung cấp kiến thức về xét nghiệm porphyrin

Xét nghiệm porphyrin là xét nghiệm đo nồng độ porphyrin trong máu, nước tiểu hoặc phân. Qua đó giúp phát hiện và chẩn đoán bệnh lý rối loạn chuyển hóa porphyrias.

Chuyên gia cung cấp kiến thức về xét nghiệm porphyrin

Chuyên gia cung cấp kiến thức về xét nghiệm porphyrin

Theo các chuyên gia từ Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur thì xét nghiệm porphyrin rất quan trọng nên bạn cần đặc biệt chú ý.

Xét nghiệm porphyrin là gì?

Bác sĩ tư vấn: Porphyrin sản phẩm phụ của quá trình tổng hợp heme, thường xuất hiện ở nồng độ thấp trong máu và các chất dịch cơ thể khác. Các xét nghiệm porphyrin đo nồng độ porphyrin và tiền chất của chúng trong nước tiểu, máu hoặc phân người bệnh, qua đó giúp phát hiện và chẩn đoán bệnh lý rối loạn chuyển hóa porphyrias

Heme là một sắc tố có chứa sắt là một thành phần của hemoglobin và một số protein khác. Nó bao gồm một phần hữu cơ (protoporphyrin) liên kết với một nguyên tử sắt. Sự tổng hợp của heme là một quá trình từng bước đòi hỏi tuần tự của 8 loại enzyme khác nhau. Nếu có sự thiếu hụt một trong những enzyme này sẽ dẫn đến tình trạng các porphin trung gian như uroporphyrin, coproporphyrin và protoporphyrin tích tụ trong chất lỏng và mô của cơ thể.

Các xét nghiệm porphyrin được sử dụng để giúp chẩn đoán và theo dõi một nhóm các rối loạn được gọi là porphyrias. Có 7 loại porphyria và mỗi loại có liên quan đến sự thiếu hụt enzyme khác nhau gây ra các triệu chứng thần kinh bao gồm đau bụng, táo bón, nhầm lẫn, ảo giác, co giật…

Chỉ định thực hiện xét nghiệm porphyrin

Các xét nghiệm porphyrin được chỉ định khi một cá nhân có các dấu hiệu và triệu chứng bác sĩ nghi do bệnh lý porporria. Thông thường, người đó sẽ có các triệu chứng thần kinh hoặc các triệu chứng liên quan đến da.

Porphyrias thần kinh cấp tính có thể được kích hoạt bởi nhiều loại thuốc hoặc các yếu tố môi trường như thay đổi chế độ ăn uống, căng thẳng và tiếp xúc với các chất độc hại. Bệnh có thể bao gồm các dấu hiệu và triệu chứng sau:

– Đau bụng, buồn nôn

– Táo bón

– Bệnh lý thần kinh ngoại biên như đau mỏi, tê bì ở tay và chân

– Yếu, giảm trương lực cơ

– Bí tiểu

– Nhầm lẫn hoặc ảo giác

Chỉ định thực hiện xét nghiệm porphyrin

Chỉ định thực hiện xét nghiệm porphyrin

Bệnh lý porphyrias da bạn có một hoặc nhiều dấu hiệu và triệu chứng ảnh hưởng đến các khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như:

– Mụn nước

– Sẹo

– Tăng sắc tố da

– Đỏ, ngứa, sưng à cảm giác nóng rát

Ngoài ra xét nghiệm porphyrin thường được chỉ định định kỳ để theo dõi và đánh giá điều trị ở bệnh nhân mắc bệnh porphyrias.

Xét nghiệm porphyrin được thực hiện như thế nào?

Mẫu phụ thuộc vào các xét nghiệm porphyrin theo chỉ định của bác sĩ. Nó có thể bao gồm một hoặc các mẫu sau đây:

– Một mẫu máu thu được từ tĩnh mạch ở cánh tay người bệnh

– Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên hoặc 24 giờ (nước tiểu phải được bảo vệ khỏi ánh sáng trong quá trình thu thập)

– Một mẫu phân tươi không bị ô nhiễm bởi nước tiểu

Ý nghĩa kết quả xét nghiệm porphyrin

Nếu kết quả xét nghiệm porphyrin ban đầu là âm tính điều đó có nghĩa là tại thowid điểm xét nghiệm bạn không mắc bệnh lý porphyrias.

Nếu kết quả xét nghiệm porphyrin ban đầu dương tính bạn có thể mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa porphyrias. Bác sĩ sẽ chỉ định thêm một số xét nghiệm khác như xét nghiệm enzym, xét nghiệm đột biến gen… giúp chẩn đoán chính xác bệnh.

Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn