Dấu hiệu và các phương pháp điều trị cho bệnh nhân Huntington

Sự tổn thương tế bào não có thể dẫn tới bệnh Huntington bị ảnh hưởng nghiêm trọng tới khả năng nhận thức, chức năng vận động và hành vi, điển hình là những cơn co giật không chủ đích.

Dấu hiệu và các phương pháp điều trị cho bệnh nhân Huntington

Dưới đây là tư vấn của chuyên gia tư vấn từ Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur về vấn đề này.

Nguyên nhân hình thành bệnh di truền Huntington

Huntington gây ra bởi sự khiếm khuyết trong hệ gen, các rối loạn nhiễm sắc thể thường làm cho bản sao của gen bị sai khác dẫn tới căn bệnh này. Lỗi sao chép xuất hiện làm cho một đoạn gen được sao chép thành nhiều lần, nếu số lượng gen sao chép càng nhiều thì các triệu chứng bệnh.

Trẻ sẽ có khả năng mắc bệnh cao nếu bố hoặc mẹ của chúng có khiếm khuyết này trong gen.

Dấu hiệu của bệnh nhân mắc Huntington

Bệnh nhân mắc Huntington sẽ gặp phải các rối loạn về nhận thức, chuyển động và tâm thần với các dấu hiệu khác nhau, cụ thể như sau:

– Người bệnh Huntington gặp phải vấn đề trong việc nuốt hoặc nói dẫn tới các khó khăn trong giao tiếp hàng ngày.

– Cơ bắp bệnh nhân trở nên co cứng, dáng đi bất thường và mất cân bằng, các bắp thịt co cứng… làm ảnh hưởng nghiêm trọng tới các hoạt động hàng ngày.

– Tình trạng rối loạn chuyển động xảy ra khi bệnh nhân mắc Huntington điển hình là những con co giật không chủ đích, hay còn gọi là những cơn múa giật.

– Huntington còn gây ra các rối loạn tâm thần cho người bệnh, rối loạn tâm thần là vấn đề phổ biến mà những người mắc bệnh này thường gặp phải.

– Những tổn thương não gây ra thay đổi chức năng của hệ thần kinh, dễ xuất hiện trầm cảm.

– Bệnh nhân Huntington còn gặp phải rất nhiều vấn đề về rối loạn nhận thức như: thiếu linh hoạt, khó kiểm soát cảm xúc của bản thân, thường có xu hướng tập trung vào một hành vi hay chuyển động nào đó.

– Một số dấu hiệu khác do rối loạn tâm thần gây ra như: buồn bã hoặc thờ ơ, mất ngủ, cảm giác khó chịu, cơ thể mệt mỏi, xa lánh xã hội, luôn trong trạng thái mất năng lượng, một số trường hợp nghiêm trọng còn thường xuyên nghĩ đến cái chết.

– Gặp khó khăn trong việc săp xếp, không tập trung được lâu, dễ bị bùng phát cảm xúc, gặp khó khăn trong nghe hiểu, nóng nảy, hành động thiếu suy nghĩ, tiếp nhận thông tin một cách khó khăn, hành vi tình dục bừa bãi…

– Người bệnh Huntington có thể gặp phải ở nhiều độ tuổi khác nhau, tuy nhiên các dấu hiệu bệnh thường được phát hiện khi trẻ đến tuổi vị thành niên. Lúc này trẻ sẽ có sự thay đổi rõ rệt về vấn đề hành vi và thể chất như: mất kiểm soát hành vi, học tập sa sút, vận động khó khăn, hành vi bất thường, cơ bắp co cứng, động kinh…

Điều trị hiệu quả cho người mắc Huntington

Bác sĩ tư vấn: Những phương pháp được đưa ra cho người mắc Huntington hầu hết nhằm cải thiện các rối loạn, kiểm soát hành vi và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, hỗ trợ gia đình trong việc kiểm soát mức độ tổn thương và tiến triển của bệnh. Các liệu pháp hỗ trợ thường được dùng gồm: liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, kỹ năng giao tiếp, thuốc kiểm soát hành vi và vận động, thuốc hỗ trợ ổn định tâm trạng và kiểm soát cảm xúc của bệnh nhân.

Có kế hoạch dinh dưỡng cụ thể cho bệnh nhân Huntington giúp duy trì năng lượng, trọng lượng của cơ thể, bổ sung các chất cần thiết cho chuyển hóa và trao đổi chất. Lựa chọn các loại thức ăn phù hợp để bệnh nhân dễ nhai và nuốt. Luyện tập cho người bệnh các thói quen sinh hoạt hàng ngày, hỗ trợ vận động cho người bệnh, kiểm soát các cơn co giật và co cứng cơ.

Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn