Dấu hiệu và cách điều trị bệnh Krabbe ở trẻ em

Trẻ em luôn đứng trước các nguy cơ mắc phải các bệnh di truyền do rối loạn, trong đó bệnh Krabbe hình thành do sự rối loạn di truyền tại các tế bào thần kinh.

Dấu hiệu và cách điều trị bệnh Krabbe ở trẻ em

Krabbe làm cho trẻ biếng ăn, chậm phát triển, suy giảm thể lực, giảm chức năng các cơ quan… và còn có thể gây tử vong cho trẻ. Các bác sĩ đến từ Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur sẽ cung cấp đến bạn một số thông tin cần thiết về vấn đề này.

Sự hình thành Krabbe ở trẻ em

Bệnh Krabbe gây ra do đột biến gen xảy ra trên nhiễm sắc thể số 14, và nó nằm trên alen lặn. Do vậy bệnh chỉ có thể truyền Krabbe cho con khi cả bố và mẹ đều mang gen đột biến ở trạng thái dị hợp.

Đột biến xảy ra làm cho cơ thể bị thiếu hụt đi một loại enzyme có tên là  galactosylceramidase, gọi tắt là GALC. Trong cơ thể một người bình thường GALC có nhiệm vụ duy trì chất bảo vệ các tế bào thần kinh là myelin. Còn người mắc Krabbe do không có GALC làm cho não tích tụ một lượng lớn galactolipids. Chất này gây ra các tổn thương thần kinh và dẫn tới các triệu chứng nguy nhiểm cho sức khỏe của trẻ. Cụ thể nó gây ra các thiếu hụt chức năng về vận động, nhận thức, cảm giác của trẻ, có thể dẫn tới tử vong nếu không có các phương pháp khắc phục triệu chứng.

Dấu hiệu của trẻ em khi mắc phải bệnh Krabbe

Trẻ khi mắc phải căn bệnh di truyền Krabbe này thì các triệu chứng bệnh thường sẽ xuất hiện trong vài tháng đầu đời của chúng như: Trẻ thường khóc mà không rõ nguyên nhân, trẻ biếng ăn, lười bú và hay bị sốt, tuy nhiên sốt sẽ không kèm theo nhiễm trùng. Bé thường nôn, trớ khi ăn; các cơ co giật và kém tỉnh táo. Đôi khi trẻ không kiểm soát được đầu và phát triển chậm so với tuổi.

Khi bệnh trở nên nặng hơn sẽ có các triệu chứng sau đây: trẻ bị co giật thường xuyên hơn do suy giảm trương lực cơ, các cơ co cúng làm mất khả năng vận động và phát triển. Tai và mắt cũng dần mất đi chức năng, cuối cùng là mất dần khả năng hô hấp và nuốt. Cuối cùng huyết áp suy giảm, trẻ có thể rơi vào trạng thái hôn mê, sống thực vật, cuối cùng là tử vong.

Dấu hiệu của trẻ em khi mắc phải bệnh Krabbe

Dấu hiệu của trẻ em khi mắc phải bệnh Krabbe

Đối với các trường hợp Krabbe khi trẻ phát triển thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành thì bác sĩ tư vấn các triệu chứng bệnh xảy ra như: Trẻ bị suy giảm dần chức năng các cơ quan, mắt mất dần khả năng nhìn, đi lại khó khăn, không kiểm soát được các cơ do các cơ bị yếu dần, trí tuệ cũng suy giảm. Ngoài ra, bệnh nhân Krabbe có độ tuổi càng nhỏ thì tỉ lệ tử vong càng cao.

Những phương pháp điều trị cho trẻ mắc Krabbe

Những bệnh nhi được xác định mắc phải bệnh Krabbe sẽ được tiến hành điều trị để giảm bớt các triệu chứng bệnh như:

– Nếu người bệnh không kiểm soát được khả năng nuốt thì có thể cần dùng ống cấp thức ăn trực tiếp vào dạ dày.

– Bệnh nhi được chỉ định dùng các thuốc như: thuốc chống co giật, thuốc hỗ trợ và giảm co thắt cơ. Ngoài ra còn có thể sử dụng phương pháp vật lý trị liệu để giảm trương lực cơ

– Hiện nay có phương pháp cấy tế bào gốc giúp hình thành các té bào thần kinh bị thiếu sót, đồng thời giảm bớt lượng globoid trong não, tạo GALC và sản sinh, duy trì myelin cho tế bào thần kinh. Đây là một trong các phương pháp đem lại hiệu quả cao và được dùng nhiều ở những bệnh nhi phát hiện bệnh sớm. Thông thường bệnh sẽ được phát hiện nhờ vào các sàng lọc trước sinh, cơ thể đã xuất hiện triệu chứng của bệnh thì hiệu quả điều trị của phương pháp này sẽ cao hơn so với trẻ chưa có dấu hiệu bệnh biểu hiện ra ngoài. Các tế bào gốc này có thể lấy từ tế bào tủy xương của người hiến tặng, máu từ cuống rốn, hoặc các tế bào gốc có sẵn phù hợp.

Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn