Một số dị tật thường gặp và các mốc khám thai quan trọng

Hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh,…là một trong những hội chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh cần được phát hiện sớm để quyết định giữ hay bỏ thai.

Một số dị tật thường gặp và các mốc khám thai phát hiện sớm dị tật ở thai nhi

Một số dị tật thường gặp và các mốc khám thai phát hiện sớm dị tật ở thai nhi

Bác sĩ chuyên khoa phân tích, một số bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định xem thai nhi có mắc những căn bệnh này hay không.

Các dị tật thai nhi thường gặp

Khe hở môi và khe hở vòm miệng: Khe hở môi vòm là một bệnh phổ biến ở Việt Nam, khoảng 500-600 trẻ đẻ ra có một trẻ mắc. Khe hở môi và khe hở vòm miệng có nhiều nguyên nhân gây ra như di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc, nhiễm hóa chất, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai…

Dị tật tim bẩm sinh: Ước tính có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim.

Hội chứng Down: Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể bị thừa nhiễm sắc thể số 21. Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác.

Dị tật bàn chân: Các dị tật bàn chân thường do tư thế trong tử cung do nhiều yếu tố như thai lớn ký, khung chậu của người mẹ hẹp, sinh đôi,…

Sàng lọc trước khi mang thai là điều vô cùng cần thiết

Sàng lọc trước khi mang thai là điều vô cùng cần thiết

Sàng lọc trước sinh vào tuần bao nhiêu?

Theo những tin tức Y Dược mới nhất, sàng lọc trước sinh la vô cùng quan trọng, thai phụ cần chủ động để ý các mốc thời gian sau:

Ba tháng đầu thai kỳ

  • Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …nhờ siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down.
  • Nếu có những bất thường, thai phụ sẽ được tiếp tục tiến hành sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.

Ba tháng giữa thai kỳ

Sàng lọc và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy…), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày…), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi…), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim…),

Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14

Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 là thời điểm thích hợp nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi, nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 của thai kỳ để chẩn đoán bệnh.

Tuần thứ 21 đến tuần 24

Tuần thứ 21 đến tuần 24 phát hiện sớm những dị tật sớm của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành hay hở thành bụng, hở đốt sống… Từ tuần 21 đến tuần 24 là thời điểm siêu âm cực kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28.

Tuần thứ 30-32

Siêu âm màu ở tuần thứ 30- 32 sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, bất thường về nhau thai, dây rốn…

Nguồn: tapchisuckhoe.edu.vn