Những dấu hiệu, cách nhận biết hội chứng thiên thần

Có một hội chứng di truyền gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ thần kinh của trẻ gọi là hội chứng thiên thần. Trẻ mắc phải hội chứng này sẽ bị khiếm khuyết về thể chất và tinh thần.

Những dấu hiệu, cách nhận biết hội chứng thiên thần

Bên cạnh đó, ngoài ra còn gây ra các triệu chứng như: đi lại chậm chạp, thích khua tay, giữ thăng bằng kém, cuỗi cùng có thể dẫn tới động kinh.

Nguyên nhân hình thành hội chứng hội chứng thiên thần ở trẻ em

Bác sĩ tư vấn: Hội chứng này gây ra bởi sự bất thường trên gen ubiquitin liga E3A hay còn gọi là UBE3A, trong hệ gen của trẻ vì bất kì nguyên nhân nào đó như: do truyền từ gia đình, rối loạn ngẫu nhiên… bị rối loạn, đột biến thì sẽ dẫn tới hội chứng thiên thần.

Các dấu hiệu nhận biết một đứa trẻ mắc phải hội chứng thiên thần

Dấu hiệu và triệu chứng điển hình thường ở trẻ mắc phải hội chứng này là:

– Trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường, tuy nhiên có dấu hiệu của việc chậm phát triển và chậm ăn, sựu biến đổi này thường là lúc trẻ khoảng 6 đến 12 tháng tuổi.

– Mặc dù trẻ vận động khó khăn, đi lại chạm, giữ thăng bằng kém… nhưng lại rất dễ bị kích động và tinh thần vui vẻ; rất thích khua tay lên cao khi di chuyển

– Hội chứng thiên thần dẫn tới tình trạng trẻ bị khuyết tật về trí tuệ; thường cười ngốc, rất ít nói hoặc không nói chuyện hay giao tiếp với người khác.

– Khi trẻ lớn đến khoảng 3 tuổi thì có dấu hiệu của bệnh động kinh, lưỡi thường xuyên đẩy ra ngoài, các động tác tay chân thường co cứng, cơ thể thỉnh thoảng có thể bị co giật.

– Trẻ mắc hội chứng này phát triển rất chậm, do vậy kích thước đầu nhỏ hơn so với trẻ cùng độ tuổi, phần sau đầu hơi phẳng. Ngoài ra có dấu hiệu giảm sắc tố tóc và da.

Những phương pháp điều trị cho bệnh nhi mắc hội chứng thiên thần

* Chẩn đoán xem trẻ có mắc hội chứng thiên thần hay không bằng cách tiến hành một số các phương pháp, kỹ thuật y tế kiểm tra như:

– Tiến hành lai tại chỗ huỳnh quang FISH để kiểm tra đoạn nhiễm sắc thể 15 có bị xóa hay không. Kỹ thuật này cũng có thể tiến hành ở người mẹ, do gen quy định hội chứng thường di chuyền từ mẹ sang.

– Tiến hành khám thực thể, lấy máu xét nghiệm để phan tích nhiễm sắc thể, đồng thời kiểm tra sự bất thường trên hệ gen.

– Kiểm tra mức độ hoạt động nhiễm sắc thể của mẹ và bố bằng phương pháp Methyl hóa AND, đồng thời tiến hành rà soát nguyên liệu di truyền của bố mẹ cho con.

– Xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ có bị thay đổi hay không bằng cách phân tích biến đổi gen UBE3A.

* Khi xác định trẻ mắc phải hội chứng này thì việc tiến hành điều trị sẽ nhằm vào các triệu chứng do hội chứng này gây ra. Tùy theo mức độ gây bệnh, các triệu chứng ở tùng trẻ mà có các phương pháp điều trị như:

– Áp dụng liệu pháp giao tiếp như: giao tiếp hình ảnh, ngữ ký hiệu để giúp trẻ cải thiện giao tiếp, hoạt ngôn hơn. Cùng với phương pháp này có thể kết hợp liệu pháp hành vi để nhằm hỗ trợ phát triển và giúp trẻ vượt qua hiếu động, tạo thói cho trẻ quen tập trung trong một khoảng thời gian ngắn.

– Khắc phục vấn đề vận động khó khăn, phát triển vận động và thể chất chậm ở trẻ mắc hội chứng này có thể tiến hành vật lý trị liệu. Dùng một số dụng cụ hỗ trợ như nẹp chân hoặc đai lưng để trẻ di chuyển và giữ thăng bằng.

– Trẻ khi xuất hiện dấu hiệu động kinh, co giật thì có thể dùng thuốc chống động kinh. Đồng thời cho trẻ tham gia một số các hoạt động vui chơi, giải trí lành mạnh để cải thiện chất lượng cuộc sống và góp phần phát triển trí tuệ, vận động của trẻ.

Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn