Những điều chị em cần biết trước khi tiến hành sàng lọc bộ gen

Xét nghiệm bộ gen ngày càng được các cặp vợ chồng thực hiện để phát hiện sớm những bất thường mà và các bệnh lý di truyền trong quá trình mang thai.

Những điều chị em cần biết trước khi tiến hành sàng lọc bộ gen

Nguyên lý của xét nghiệm Gen

Bác sĩ chuyên khoa cho biết, bộ gen của trẻ sẽ được cấu thành từ hai phần bao gồm nửa bộ gen của mẹ và nửa bộ gen của bố, rất nhiều trường hợp trẻ mắc các bệnh di truyền là do hai phần bộ gen đều mang gen bệnh. Trong trường hợp trẻ có mang một phần gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho tuy không biểu hiện bệnh lý ra ngoài nhưng những đứa trẻ này vẫn mang gen bệnh, nếu chẳng may khi trẻ lớn lên kết hợp với một người cũng mang gen bệnh thì đứa trẻ đó sẽ mắc bệnh di truyền. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc bộ gen các bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu xét nghiệm máu hoặc thậm chí là lấy mẫu xét nghiệm nước bọt sau đó để gửi tới phòng xét nghiệm để tiến hành kiểm tra bộ gen.

Xét nghiệm bộ gen tiêu chuẩn để kiểm tra một số bệnh lý như: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay – Sachs, xơ nang, teo cơ tủy sống,…xét nghiệm di truyền giúp bạn có thể phát hiện hơn 400 rối loạn di truyền bao gồm cả những bệnh lý hiếm gặp.

Xét nghiệm bộ gen tương đối đơn giản

Lấy mẫu xét nghiệm bộ gen tương đối đơn giản

Đối tượng cần tiến hành sàng lọc trước khi mang thai

Những cặp vợ chồng có tiền sử mắc các bệnh di truyền thì các cặp vợ chồng thường được chỉ định khám sàng lọc bộ gen cho cả hai vợ chồng. Nói như thế không đồng nghĩa với việc đứa trẻ sinh ra chắc chắn sẽ mắc bệnh, chúng chỉ có giá trị giúp các Bác sĩ xác định sớm và có tiên lượng những vấn đề mà trẻ có thể gặp phải trong quá trình mang thai.

Theo những tin tức y tế mới nhất, ưu điểm lớn nhất mà phương pháp này mang lại chính là phát hiện được các vấn đề di truyền nếu có, kết quả sàng lọc sẽ giúp bạn phát hiện sớm những bệnh lý có nguy cơ cao mắc ở con mình giúp bạn chủ động hơn trong quá trình phòng tránh bệnh. Đây là xét nghiệm tương đối đơn giản không xâm lấn mà cặp vợ chồng nào cũng có thể thực hiện.

Kết quả sàng lọc bộ gen có mang gen bệnh nhưng chưa chắc chắn 100% trẻ sinh ra đã mang gen bệnh chính vì thế xét nghiệm này cũng không được coi là xét nghiệm đặc hiệu. Đồng thời với mỗi đứa trẻ gen bệnh sẽ biểu hiện ở các mức độ khác nhau, điều này xét nghiệm sàng lọc gen không chẩn đoán được.

Trước khi quyết định khám sàng lọc gen bạn cần chuẩn bị tâm lý vững vàng để tránh ảnh hưởng quá nhiều bởi kết quả xét nghiệm, quá lo lắng khiến cho quá trình mang thai của bạn trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Bạn cũng cần cân nhắc xem kết quả sàng lọc có làm ảnh hưởng tới gia đình bạn hay không, cũng như có ảnh hưởng tới các mối quan hệ trong gia đình bạn.

Bạn cũng nên chuẩn bị tâm lý cho tình huống xấu và nên biết rằng mình cần làm gì tiếp theo, hay trao đổi với các bác sĩ chuyên khoa để tìm hiểu thêm thông tin chuẩn bị tốt nhất cho quá trình mang thai sắp tới.

Nguồn: tapchisuckhoe.edu.vn