Tìm hiểu về bệnh Batten và dấu hiệu bệnh khi mắc phải

Một trong các rối loạn thần kinh nguy hiểm có thể dẫn tới tử vong là bệnh Batten. Đây là một trong các bệnh gây ra bởi sự rối loạn di truyền làm ảnh hưởng trực tiếp tới hệ thần kinh.

Tìm hiểu về bệnh Batten và dấu hiệu bệnh khi mắc phải

Nếu không phát hiện sớm và có các biện pháp điều trị phù hợp có thể làm cho bệnh nhân rơi vào trạng thái sống thực vật.

Nguyên nhân hình thành và phân loại bệnh batten

Bác sĩ tư vấn: Bệnh Batten là một căn bệnh liên quan tới hệ thống thần kinh, các rối loạn nó gây ra thường được gọi là bệnh lipofuscinosis, hay các tế bào thần kinh dạng sáp.

Các rối loạn thần kinh thường bắt đầu khi sinh ra, nhưng tới khi trưởng thành mới xuất hiện các triệu chứng và được phát hiện. Các đột biến làm cho lysosome của các tế bào não hoặc của tế bào hệ thần kinh tủy bị mất đi khả năng giải độc, loại bỏ các chất thải tế bào. Điều này làm cho các chất thải tích tụ lại trong tế bào, không có cách thoát ra và gây hại cho tế bào, hình thành bệnh.

Những rối loạn di truyền làm cho các gene quy định chức năng của lysosome bị khiếm khuyết. Nguyên nhân gây ra các rối loạn này tới thời điểm hiện tại vẫn chưa được xác định cụ thể, chúng thường nằm trên các alen lặn, tức là cả bố và mẹ có gene bệnh thì đứa trẻ sinh ra mới có khả năng mắc Batten.

* Tùy theo giai đoạn bệnh, độ tuổi bệnh nhân và các hình thức bẹnh khác nhau mà người ta có thể phân chia Batten thành nhiều dạng. Có khoảng 20 loại gene liên quan tới căn bệnh này và bệnh nhân có thể xuất hiện bệnh ở mọi đội tuổi từ trẻ nhũ nhi, trẻ thành niên, thậm chí người trưởng thành, cụ thể như sau:

– Bệnh nhân Batten bẩm sinh thường là trẻ sơ sinh, bệnh nhi xuất hiện những cơn co giật, kích thước đầu cũng nhỏ hơn so với trẻ cùng độ tuổi. Loại Batten này thường gây tử vong sau khi bé được sinh ra.

Nguyên nhân hình thành và phân loại bệnh batten

– Đối với dạng Batten ở trẻ nhũ nhi thì thường xuất hiện khi trẻ ở khoảng 6 đến 24 tháng tuổi. Loại này tiến triển bệnh rất nhanh, nó làm cho kích thước đầu nhỏ lại, thường xuyên bị co giật cơ và trẻ cũng tử vong trước khi bước sang tuổi thứ 5, có một vài trường hợp không tử vong nhưng trẻ rơi vào trạng thái sống thực vật.

– Ở trẻ nhỏ từ 2 đến 4 tuổi, bẹnh phát triển nhanh, các cơn co giật thường xuyên và mức độ nặng hơn và không có dấu hiệu suy giảm khi cho dùng thuốc chống co giật; đặc biệt không kiểm soát vận động do các cơ mất đi khả năng phối hợp. Loại Batten này làm rẻ tử vong trước 12 tuổi.

– Đối với Batten ở người lớn thường gọi với tên khác là Kufs, nó thường băt đầu khi người bệnh bước sang tuổi 40. Bệnh ở dạng này thường có tốc độ phát triển chậm, các dấu hiệu bệnh cũng nhẹ hơn các loại khác. Tùy theo độ tuổi khởi phát của bệnh mà tuổi thọ của bệnh nhân cũng khác nhau, nhưng nhìn chung là batten làm cho tuổi thọ của bênh nhân ngắn hơn.

Dấu hiệu của bệnh nhân mắc phải Batten

Người bị mắc bệnh Batten thường ban đầu sẽ chưa có dấu hiệu bệnh ngay, sau một vài năm bắt đầu có những triệu chứng đầu tiên liên quan tới hệ thần kinh và có thể dẫn tới mù lòa. Tùy theo loại Batten mà thời gian khởi phát cũng khác nhau, những dấu hiệu thông thường gặp ở bệnh nhân Batten là: Người bệnh thường xuất hiện những cơn co giật ở chân tay làm cho các vận động cơ trở nên khó khăn và vụng về hơn; đi lại cũng khó khăn do máu xuống chi dưới kém làm chân yếu hơn. Bệnh làm cho các tế bào thần kinh trung ương bị tổn thương dẫn tới thường xuyên mấy ngủ ban đêm, chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ kích thước đầu cũng nhỏ hơn bình thường. Ngoài ra còn làm cho bệnh nhân bị suy giảm thị lực, ảo giác và có thể dẫn tới mất trí.

Khi bệnh phát triển tới giai đoạn nặng bệnh nhân có thể bị liệt và sống thực vật hoặc tử vong.

Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn