Phenylketo niệu được biết đến là bệnh di truyền dạng hiếm, đặc biệt nếu trẻ sinh ra mà không phát hiện bệnh sớm có thể dẫn tới tổn thương các tế bào não, trẻ bị tăng động, thường xuyên co giật, chậm phát triển…
- Triệu chứng hạ huyết áp và những chú ý quan trọng
- Bí quyết chăm sóc da trong ngày hè nắng nóng
- Bảo vệ sức khỏe ngày nắng nóng
Bệnh phenylketo niệu và vấn đề sức khỏe con người
Dưới đây là thông tin chi tiết về Bệnh phenylketo niệu.
Tìm hiểu về phenylketo niệu
Bác sĩ tư vấn: Bệnh do một acid amin có tên là phenylalanine gây ra khi chúng tích tụ trong cơ thể quá nhiều. Loại acid amin này thường được tìm thấy trong các loại protein khác nhau và thậm chí có trong cả một số chất nhân tạo làm ngọt.
Có một loại enzyme tham gia vào quá trình chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine là phenylalanine hydroxylase. Chất mà quá trình này tạo ra tham gia vào sự dẫn truyền thần kinh như: epinephrine, dopamine norepinephrine. . Nếu thiếu hụt đi loại enzym này thì phenylalanine sẽ không được chuyển hóa, chúng sẽ bị tích tụ ở trong cơ thể gây ra phenylketo niệu.
Sự nguy hiểm của phenylketo niệu
Trẻ em nếu mắc phải phenylketo niệu thì các triệu chứng sẽ biểu hiện theo chiều hường tăng dần. Ban đầu, khi trẻ mới sinh thì hầu như không có dấu hiệu nào cho thấy phải phenylketo niệu. Nhưng nếu không được phát hiện sớm thì trẻ sẽ có một số các dấu hiệu như: run cơ, co giật, tăng động, chậm phát triển mọi mặt, các sản phẩm đào thải của cơ thể có mùi hôi khó chịu. Nặng hơn có thể gây ra các tổn thương cho tế bào não, làm cho trẻ chậm phát triển, thiểu năng, bất thường hành vi, ngôn ngữ…
Ngoài ra có một dạng biến thể khác của bệnh phenylketo niệu ít nghiêm trọng hơn, dạng này gây ra bởi hàm lượng phenylalanine trong cơ thể quá nhiều. Đối với bệnh nhi mắc phải dạng biến thể này, để tránh các dị tật do tổn thương tế bào não thì cần có một chế độ chăm sóc đặc biệt.
Sự nguy hiểm của phenylketo niệu
Nguyên nhân tích tụ phenylalanine gây bệnh phenylketo niệu
PAH là gen quy định sự chuyển hóa phenylalanine thành phenylalanine hydroxylase. Nhưng nếu đột biến xảy ra trên PAH thì phenylalanine không được chuyển hóa mà nó sẽ tích tụ lại, gây nguy hiểm cho người bệnh, bệnh sẽ đặc biệt nghiêm trọng hơn nếu các thức ăn hàng ngày có lượng protein cao. Cụ thể một số trường hợp gây bệnh do: Do bệnh phenylketo niệu gây ra bởi đồng hợp lặn, nên nếu cả bố và mẹ đều mang gen thì trẻ mới có khả năng nắc bệnh. Người phụ nữ nếu mắc phải phenylketo niệu và đang có thai, nếu không ăn uống lành mạnh có thể làm cho lượng phenylalanine trong máu ngày càng tăng cao. Nó ảnh hưởng trục tiếp tới thai nhi, có thể dẫn tới sảy thai.
Điều trị và chăm sóc người bệnh
Bệnh phenylketo niệu cũng là bệnh di truyền nên có thể tiến hành sàng lọc trước. Nếu được xác định mắc phenylketo niệu thì cần có các phương pháp điều trị và chăm sóc hợp lí:
– Dùng sapropterin cụ thể là Kuvan để điều trị bệnh phenylketo niệu., đồng thời giảm lượng phenylalanine trong cơ thể bằng cách xây dựng chế độ ăn hợp lí, hạn chế các loại thịt động vật như trứng, thịt gà, cá, sữa, phô mai và các loại ngũ cốc…
– Tùy theo mức độ phenylalanine trong cơ thể từng bệnh nhân mà bác sĩ sẽ chỉ định cho dùng thuốc riêng cho từng người. Ngoài tra cần tiến hành xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra nồng độ của phenylalanine.
– Đối với trẻ em, có thể tiến hành các sàng lọc định kỳ để phát hiện bệnh. Nếu là phụ nữ mắc bệnh đang mang thai thì cần tham khảo ý kiến bác sĩ về chế độ dinh dưỡng cụ thể đê tránh các dị tật cho thai nghi.
– Đối với bệnh nhân trưởng thành, người bệnh vẫn cần được chăm sóc và duy trì chế độ ăn uống ít phenylalanine, đồng thời cải thiện chắc năng vận động cũng như thần kinh qua các bài trị liệu đặc biệt.
Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn