Đặc điểm nhận dạng các bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là dáng người cao gầy với cánh tay dài, chân, ngón tay cũng như ngón chân không tương xứng.
- Công dụng của Collagen đối với sức khỏe của làn da
- Uống nước ép ổi và những tác dụng thú vị
- Chế độ dinh dưỡng cho người viêm gan B?
Định nghĩa hội chứng Marfan
Bác sĩ chuyên khoa phân tích, hội chứng Marfan một bệnh lý liên quan cấu trúc các mô liên kết, gây ra bởi một rối loạn mang tính di truyền. Gen quy định bệnh là gen trội, có nghĩa tỷ lệ truyền từ cha mẹ sang con rất cao. Các mô liên kết là một thành phần không thể thiếu của cơ thể có tác dụng liên kết, hỗ trợ và kết nối các cấu trúc và cơ quan. Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường khiến sự phát triển cấu trúc và hoàn thiện chức năng cơ quan bị gián đoạn. Các cơ quan chịu ảnh hưởng lớn nhất gồm: tim, mắt, mạch máu và xương.
Đặc điểm nhận dạng các bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là dáng người cao gầy với cánh tay dài, chân, ngón tay cũng như ngón chân không tương xứng.
Các triệu chứng bệnh
Hội chứng Marfan có diễn biến lâm sàng rất phức tạp. Tùy theo cơ địa mỗi người mà các dấu hiệu và triệu chứng sẽ tiến triển khác nhau. Ngay cả các thành viên trong cùng một gia đình mang những kiểu gen và điều kiện sống tương đồng, các triệu chứng cũng diễn biến rất khác nhau.
Một số bệnh nhân chỉ chịu ảnh hưởng nhẹ. Trong khi có những bệnh nhân xuất hiện các biến chứng đe dọa tính mạng. Thông thường, hội chứng Marfan có xu hướng nặng dần lên theo tuổi tác tích lũy.
Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể bao gồm:
- Dáng người cao gầy bất thường.
- Cánh tay dài hơn, với chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.
- Lồng ngực bất thường với xương ức nhô cao hoặc lún thấp.
- Vòm miệng cong với cấu trúc răng dày.
- Khám tim thấy tiếng thổi bất thường.
- Thường cận thị nặng.
- Cột sống cong vẹo.
- Bàn chân dẹt phẳng.
Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng Marfan, phụ huynh cần đưa trẻ đi khám bác sĩ di truyền hoặc bác sĩ nhi khoa để được tư vấn và chẩn đoán chính xác nhất.
Hội chứng Marfan gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho người bệnh
Các biến chứng chính của hội chứng Marfan
Theo những tin tức Y Dược mới nhất, mô liên kết tồn tại ở hầu khắp mọi ngõ ngách của cơ thể. Bởi vậy hội chứng Marfan có khả năng gây ra biến chứng ở hầu như bất kỳ phần nào của cơ thể:
- Biến chứng tim mạch: Đây chính là nhóm biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan. Do sự suy yếu động mạch chủ và các động mạch lớn dẫn tới hàng loạt các hệ quả nguy hiểm. Các biến chứng tim mạch chính thường gặp gồm: phình động mạch chủ, tách động mạch chủ, các dị tật van tim… Có thể dẫn tới những hậu quả nghiêm trọng hơn như suy tim hay đột quỵ.
- Biến chứng mắt, bao gồm: đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và lệch trục của một hoặc cả hai mắt. Một số trường hợp có thể gây ra tổn thương võng mạc và các mô thành sau nhãn cầu.
- Biến chứng hô hấp: khi các mô liên kết vùng thành ngực phát triển bất thường có thể gây nên khó thở thường xuyên. Ngoài ra sự co kéo có thể làm cong vẹo cột sống, ngực lõm hoặc lồi ra do vị trí xương ức bất thường. Các biến chứng có nguy cơ cao khác bao gồm: Khí phế thũng, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), xẹp phổi, ngưng thở khi ngủ…
- Các biến chứng trong suốt thai kỳ: Trong thai kỳ, người mẹ mắc hội chứng Marfan đối mặt với hàng loạt các mối đe dọa: phình động mạch chủ, dọa vỡ và gây tử vong. Nguy cơ cho bà mẹ là không thể đoán trước nhưng thường tiên lượng tốt hơn nếu trước khi mang thai chưa có biến chứng giãn động mạch chủ.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Ngày nay, người ta đã tìm ra nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan là do một đột biến gen trội. Khi đột biến xuất hiện gen ban đầu mất đi chức năng tổng hợp một protein có tác dụng tạo ra sức mạnh và sự đàn hồi của mô liên kết.
Bởi đây là một bệnh di truyền, do đó yếu tố nguy cơ chính và chủ yếu nhất chính là tiền sử gia đình có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan. Khuyến cáo nên khám sàng lọc trước sinh nếu một cặp vợ chồng có người mắc hội chứng này muốn có con.
Nguồn: tapchisuckhoe.edu.vn