Hội chứng Ablepharon-Macrostomia được biết đến là một trong các rối loạn di truyền có liên quan tới các vùng đầu mặt, các chi và hệ sinh dục của trẻ.
- Những tai biến trong sản khoa thường gặp
- Điều trị rối loạn cảm xúc theo mùa (SAD)
- Mẹo vặt khắc phục các vấn đề mùa nóng
Hội chứng Ablepharon-Macrostomia ở trẻ và những điều cần biết
Hội chúng này được gọi tắt là AMS. Bệnh gây ra ảnh hưởng lớn cho sự phát triển hệ thần kinh của trẻ.
Dấu hiệu của trẻ khi mắc AMS
Bác sĩ tư vấn: Khi trẻ mắc phỉa hội chứng Ablepharon-Macrostomia sẽ gây ra các bất thường trên cơ thể, các dấu hiệu này rất dễ nhận thấy như:
– Trẻ em khi sinh ra mắc AMS điều đầu tiên có thể nhận ra đó là các bộ phận của mắt bị thiếu như: mí mắt, lông mi, thậm chí lông mày. Đông thời miệng cũng dị dạng bất thường, thường có dạng như miệng cá mở rộng.
– Dị dạng điển hình nhất ở trẻ mắc hội chứng này là xương hộp sọ dị dạng, làm biến đổi hình dạng mặt, đầu. Một vài bệnh nhi mắc hội chứng này có thể dị dạng hoặc không có xương gò má làm cho mặt có dạng giống như hình tam giác; lỗ mũi rất nhỏ cũng có dạng tam giác do thiếu vách; tai cũng bị dị dạng theo và thấp hơn bình thường.
– Không chỉ bất thường xương hộp sọ mà còn bất thường xảy ra ở cả da, các ngón tay, đồng thời cả bộ phận sinh dục, hay bị thoát vị ổ bụng. Da rất mỏng và thường xuất hiện thêm nhiều nếp gấp thừa trên da, các nếp này thường có ở bàn tay, cổ, mông, sau đầu gối…
– Trẻ rất chậm trong việc phát triển ngôn ngữ, không linh hoạt do hệ thần kinh cũng phát triển chậm hơn bình thường
Một vài trường hợp AMS có thêm các triệu chứng khác nữa, nhưng những triệu chứng này không điển hình mà tùy theo từng bệnh nhân mắc phải.
Nguyên nhân gây Ablepharon-Macrostomia
AMS là một trong các rối loạn di truyền cực kì hiễm gặp, do sự di chuyền các gen đột biến gây bệnh nằm trên gen lặn, vì vậy nếu cả bố và mẹ đều mang mang gen bệnh thì ở thế hệ con cái mới biểu hiện bệnh ra kiểu hình bên ngoài với tỉ lệ 25%.
Nguyên nhân gây Ablepharon-Macrostomia
Nguyên nhân cụ thể gây ra hội chứng AMS hiện tại vẫn chưa được làm rõ, do vậy cũng gặp rất nhiều khó khăn trong điều trị và khắc phục các triệu chứng mà bệnh gây ra cho trẻ. Một số các yếu tố nguy cơ có khả năng làm cho trẻ mắc hội chứng này cao hơn là tiền sử gia đình từng có người mắc phải hội chứng này.
Điều trị và khắc phục hiệu quả Ablepharon-Macrostomia
Cũng như các rối loạn di truyền khác ở người, Ablepharon-Macrostomia được chẩn đoán qua các sàng lọc trước sinh, bố mẹ sẽ biết trước thai nhi có mắc phải dị tật bẩm sinh này hay không và sẽ nhận được lời khuyên từ bác sĩ. Ngoài ra còn có một số phương pháp khác giúp chẩn đoán hội chứng này như: tiến hành các xét nghiệm máu, chiếu chụp CT, Xquang, MRI…
Khi trẻ được xác định mắc phải hội chứng Ablepharon-Macrostomia thì sẽ được lên kế hoạch điều trị phù hợp cho từng thể trạng bệnh.
– Đối với các trường hợp trẻ chậm phát triển ngôn ngữ và thần kinh sẽ cần có các chăm só đặc biệt từ gia đình, kiên nhẫn luyện tập cho trẻ nhiều lần giúp trẻ ghi nhớ, tránh gây áp lực và tổn thương cho trẻ. Có thể áp dụng một số phương pháp giáo dục đặc biệt cho trẻ mắc hội chứng này.
– Trẻ bị bất thường, dị dạng các bộ phận cơ thể có thể sửa chữa bằng cách tiến hành các phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, những trường hợp này tùy theo độ tuổi và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mà sẽ có các chỉ định khác nhau. Có thể sẽ phải chờ cho trẻ lớn hơn mới tiến hành làm phẫu thuật can thiệp.
Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn