Hội chứng 3X được biết đến là một trong các bệnh di truyền thường gặp ở các bé gái, thường gọi là hội chứng siêu nữ. Vậy bạn có biết những nguy cơ của bệnh là gì?
- Chẩn đoán và điều trị tứ chứng Fallot
- Các thực phẩm giàu vitamin và muối khoáng
- U nang lông và những điều cần biết
Hội chứng 3X và những nguy cơ mà có thể mắc phải ở trẻ em gái
Một bé gái bình thường sẽ có hai nhiễm sắc thể (NST) giới tính X, còn bé gái mắc bệnh 3X lại nhận được ba NST X. Sự bất thường trong bộ nhiễm sắc thể này sẽ gây ra nhiều rắc rối đến sự phát triển bình thường của trẻ.
Triệu chứng của sự xuất hiện NST X thứ ba
Khi trẻ bị mắc hội chứng 3X có thể có các biểu hiện khác nhau, một số trẻ không có triệu chứng gì đáng lo ngại, nhưng có những trường hợp các bất thường ảnh hưởng lớn tới sức khỏe của trẻ. Một số bất thường của người mắc hội chứng 3X như:
– Trẻ có chiều cao trung bình vượt trội hơn các bạn cùng nhóm tuổi, phần xương chân đặc biệt dài bất thường.
– Một số trẻ bị chận phát triển các kỹ năng như: ngôn ngữ, nói, vận động, nghe hiểu…
– Một số khác lại có biểu hiện bất thường trong tư duy như: khả năng tập trung kém, khó khăn trong việc đọc, hiểu, tư duy logic.
– Khi mắc hội chứng 3X, trẻ có biểu hiện vận động khó khăn, kém linh hoạt, xử lí các thông tin hay tình huống khá chậm, cũng gặp phải các vấn đề về hành vi.
– Sự bất thường còn biểu hiện ở sự suy yếu của các cơ, xương các ngón cũng cong bất thường, cũng có thể là khoảng cách hai mắt xa nhau, bất thường của thận, bất thường ở tim, lòng bàn chân phẳng…
– Ngoài ra hội chứng 3X có thể gây ra các hội chứng về sinh sản khác như: dậy thì sớm hoặc muộn, suy buồng trứng, các bất thường của buồng trứng, vô kinh hoặc rối loạn kinh nguyệt…
– Một vài triệu chứng ít gặp khác như: táo bón, đau bụng, dễ mắc các hội chứng liên quan tới tiết niệu, một vài trường hợp có thể bị co giật.
Triệu chứng của sự xuất hiện NST X thứ ba
Nguyên nhân làm xuất hiện ba NST X
Bác sĩ tư vấn: Trẻ em gái bình thường sinh ra sẽ có một bộ nhiễm sắc thể gồm 46 NST, trong đó một nửa nhận từ bố, một nửa nhận từ mẹ. NST quy định giới tính là cặp XX, tuy nhiên quá trình phân chia tế bào nếu gặp bất thường có thể làm cho NST giới tính xuất hiện chiếc thứ 3 tạo ra bộ nhiễm sắc thể có 47 NST. Lúc này NST giới tính là XXX.
Điều trị hội chứng XXX
Đây là một trong các bất thường di truyền, vậy nên khó có thể xác định nếu chỉ dựa vào các triệu chứng bên ngoài, nếu bé gái có bất kì các triệu chứng nào như đã nói trên thì bố mẹ cần cho trẻ đi làm làm các xét nghiệm di truyền. Các bố mẹ cũng có thể làm các sàng lọc trước sinh bằng cách chọc ối lấy mẫu, nếu trong gia đình từng có thành viên mắc họi chứng này. Gần như không có cách nào điều trị hội chứng này, nếu trẻ mắc bệnh thì chỉ tập chung điều trị triệu chứng cho trẻ như:
Điều trị hội chứng XXX
– Nếu trẻ gặp vấn đề về ngôn ngữ, tư duy… thì cần có cách giáo dục chuyên biệt cho trẻ, cũng có thể áp dụng phương pháp vật lí trị liệu giúp trẻ khắc phục các hạn chế vận động.
– Nếu trẻ bị chậm phát triển hành vi thì cần có sự quan tâm sát sao từ phía gia định và những người xung quanh, tránh để trẻ có cảm giác bị bỏ rơi, cô lập có thể dẫn tới trầm cảm.
– Cần cho trẻ đi kiểm tra sức khỏe định kì để tránh các bât thường về tim, thận, sinh sản… Nếu có bất thường thì tùy vào tình trạng bệnh sẽ có các phương pháp điều trị phù hợp, nếu phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ có cuộc sống bình thường như những bé gái khác.
Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn