Hội chứng “bụng quả mận” có tên là tam chứng Eagle-Barett. Đây là tổ hợp một nhóm các dị tật bẩm sinh có tỉ lệ xảy ra rất nhỏ ở nam. Vậy hội chứng bụng quả mận là gì?
- Hướng dẫn rửa mũi họng đúng cách cho trẻ sơ sinh
- Tác dụng của rau cải thảo
- Tim đập nhanh sau ăn và cách khắc phục
Hội chứng “bụng quả mận” ở trẻ và những điều cần biết
Tuy nhiên, rắc rối nó gây ra vô cùng lớn, có liên quan tới cơ bụng kém phát triển, các bệnh về đường tiết niệu, tinh hoàn ẩn.
Triệu chứng của tổ hợp bệnh di truyền “bụng quả mận”
Bác sĩ tư vấn: Bệnh nhi mắc phải hội chứng này tức là cùng một lúc sẽ mắc ba loại dị tật kết hợp gồm: giảm sinh hoặc bất sản cơ của thành bụng, dị tật của đường tiết niệu và tinh hoàn ẩn cả hai bên. Khi trẻ mắc hội chứng này sẽ có các triệu chứng bệnh nổi bật như:
– Phần cơ bụng bị khiếm khuyết làm cho bụng của trẻ bị biến dạng, trông giống như quả mận. Bệnh nhân gặp khó khăn trong việc ngồi, hoạt động bị hạn chế, ngoài ra còn có thể gây ra các biến chứng cho các tạng khác của cơ thể
– Bệnh nhân mắc phải các dị tật đường tiết niệu gây ra sự tích tụ nước tiểu ở niểu quản, bàng quang hoặc thận. Điều này làm cho người bệnh gặp phải các bất thường khi tiểu tiện hoặc kiểm soát tiểu tiện.
– Kiểm tra bìu của trẻ, nắn nhẹ mà không thấy cứng thì chứng tỏ tinh hoàn vẫn còn trong ổ bụng, gọi là ẩn tinh hoàn. Thông thường loại dị tật này xảy ra ở nam và ẩn cả hai tinh hoàn.
Nguyên nhân gây ra tổ hợp “bụng quả mận”
Đây là một trong các dị tật di truyền dạng hiếm, và chưa được xác định nguyên nhân. Ở trong thời kì thai nhi, hình ảnh siêu âm cho thấy bụng trẻ có xu hướng phồng to. Nhưng vì một lý do nào đó làm cho quá trình hình thành và phát triển hệ bài tiết gặp bất thường khiến cho nước ối đột ngột giảm sút làm cho phổi bị đè nén. Siêu âm sẽ cho thấy hình ảnh bàng quang bị phồng to, thận mở rộng. Sau khi sinh, bụng em bé bị nhăn nheo trông giống như quả mận. Đồng thời các cơ quan khác cũng bị ảnh hưởng, ddienr hình là sự di chuyển của tinh hoàn từ ổ bụng xuống bìu.
Nguyên nhân gây ra tổ hợp “bụng quả mận”
Biến chứng do “bụng quả mận” gây ra
Khi trẻ bị mắc hội chứng này, ngoài tổ hợp ba dị tật về cơ bụng, tinh hoàn, hệ tiết niệu thì trẻ còn gặp một số các vấn đề khác như: các xương bất thường, hệ tiêu hóa phát triển bất thường, gặp các vấn đề về tim, phổi cũng kém phát triển.
Điều trị bệnh
Để điều trị hội chứng này thì tùy thuộc vào sự nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh gây ra mà sẽ có các phương pháp điều trị phù hợp. Nếu trẻ có hội chứng ở mức độ nhẹ, bệnh nhi có thể chỉ cần dùng kháng sinh để ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu.
Nếu bệnh nhi ở trong tình trạng bệnh nghiêm trọng thì chưa thể tiến hành các phẫu thuật lớn. Mà thận và niệu quản đều giãn, nhiễm trùng đường tiết niệu trầm trọng thì tạm thời tiến hành dẫn lưu thận, tạm thời đưa niệu quản ra da hoặc mở thông bàng quang. Khi tình trạng bệnh của trẻ có tiến triển tích cực thì có thể tiến hành các phẫu thuật như: tiến hành phẫu thuật mở bàng quang để dẫn tiểu ra ngoài, đồng thời tạo hình thu nhỏ bàng quang; cũng có thể sẽ cần phải mở rộng cả thành bụng và các ống dẫn niệu để giúp nước tiểu không bị cản trở. Do dị tật bao gồm cả ẩn tinh hoàn nên cần tiến hành phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu.
Hội chứng này có thể can thiệp bằng phẫu thuật, tuy nhiên một số bệnh nhi có thể vẫn mắc phải các bệnh về thận như suy thận nặng.
Không thể ngăn chặn sự xảy ra, nhưng để hỗ trợ cho các bệnh nhân mắc phải hội chứng này thì cha mẹ cần giúp trẻ tăng cường sức đề kháng, bổ sung đủ dinh dưỡng, chống suy dinh dưỡng, đồng thời cũng cần giúp trẻ cảm thấy tốt hơn.
Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn