Hội chứng Hunter được biết đến là một trong những rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể bị hỏng hoặc thiếu đi một loại enzyme nào đó.
- Bệnh lý viêm quanh khớp vai và những điều cần biết
- Bệnh Gout và những điều bạn cần tìm hiểu
- Giúp bé vượt qua cơn đau mọc răng
Nhận thức đúng đắn về hội chứng Hunter ở trẻ em
Các triệu chứng do hội chứng Hunter gây ra
Theo chia sẻ của các Bác sĩ chuyên khoa, hội chứng Hunter thuộc nhóm rối loạn trao đổi chất MPS, nó còn được gọi là MPS II. Tùy vào các giai đoạn bệnh khác nhau mà sẽ có các triệu chứng khác nhau như:
- Giai đoạn khởi phát của hội chứng thường xuất hiện ở trẻ từ 2 đến 4 tuổi khiến cho trẻ phát triển chậm, tuổi thọ không cao.
- Trẻ có biểu hiện phát triển bất thường trên khuôn mặt như: mũi và miệng lớn, loe rộng, xương mặt thô, lưỡi rất dày, môi và mũi cũng lớn bất thường.
- Hội chứng Hunter còn làm cho trẻ có dáng đi khác thường, di chuyển khó khăn, cơ thể còi cọc khi trẻ lớn hơn.
- Ngoài ra các cơ quan bên trong cơ thể cũng phát triển bất thường như: bụng phình lớn do gan to, lách to; hô hấp gặp nhiều trở ngại, trẻ có thiệu chứng ngưng thở khi ngủ; rối loạn hệ thống tuần hoàn, huyết áp cao, mạch có thể bị tắc nghẽn.
- Các tế bào thị giác phát triển bất thường, bị thoái hóa… làm cho thị giác suy giảm, trẻ bị giảm tầm nhìn.
- Nếu như hội chứng này xuất hiện muộn hơn thì người bệnh ít gặp các biến chứng nguy hiểm hơn, tuổi thọ cũng cao hơn.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Hunter
Khi cơ thể bị thiếu hoặc hỏng enzzym iduronate-2-sulfatase phân giải đường glycosaminoglycans, làm cho cơ thể bị bất thường trong quá trình phát triển các cơ quan. Những nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt này có thể là:
- Trẻ em mắc hội chứng Hunter có thể do di truyền từ gen của mẹ, một gen trên NST có thể dẫn tới thiếu hụt trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi.
- Hội chứng cũng có thể di truyền từ những người trong gia đình, thông thường khiếm khuyết này nằm trên gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó bệnh chỉ có thể biểu hiện ra ngoài khi nó kết hợp với NST Y, tức là bệnh luôn xuất hiện ở bé trai.
Hội chứng Hunter thuộc nhóm rối loạn trao đổi chất MPS
Phương pháp điều trị và phòng tránh
Dược sĩ Đại học chia sẻ, đây là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nên phương pháp điều trị tốt nhất là điều trị triệu chứng để tránh và giảm bớt các biến chứng nguy hiểm.
- Phương pháp ghép tủy xương có thể giúp trẻ khắc phục được các biến chứng gây ra trên các hệ cơ quan, điều trị các triệu chứng ban đầu.
- Khi đường hô hấp bị thu hẹp do các mô xung quanh phát triển dày lên có thể mở đường thở bằng cách cắt bỏ amidan, tuy nhiên cách này chỉ hỗ trợ được một thời gian, khi các mô phát triển quá mức có thể phải dùng phương pháp thông khí tích cực.
- Theo dõi tình trạng tim mạch thường xuyên để có cách giải quyết kịp thời, nếu cần có thể phải tiến hành phẫu thuật.
- Nếu xảy ra các bất thường về xương hay thoát vị thì cần tới gặp để nhận tư vấn từ bác sĩ, có thể dùng phương pháp trị liệu nhưng không được lâu dài.
- Để tránh các vấn đề thần kinh, có thể dùng thuốc chống co giật, hoặc phẫu thuật nếu có hiện tượng tràn dịch màng não.
- Gia đình cần có những quan tâm đặc biệt, giám sát chặt chẽ để hạn chế các rủi do liên quan tới vấn đề hành vi của trẻ.
- Nếu gia đình có tiền sử mắc hội chứng này thì tốt nhất cần làm các sàng lọc trước sinh để tránh các rối loạn di truyền, hoặc có những quyết định đúng đắn trước khi sinh con.
Hy vọng với những thông tin mà chúng tôi cung cấp, bạn đọc đã hiểu hơn về hội chứng Hunter ở trẻ em.
Nguồn: tapchisuckhoe.edu.vn