Hội chứng Coffin-Lowry được biết đến là một trong các rối loạn di truyền liên kết. Trẻ em mắc có triệu chứng: bất thường về xương khớp, sựu phát triển của cơ, vóc dáng, đặc biệt là khuyết tật trí tuệ…
- Những tai biến trong sản khoa thường gặp
- Điều trị rối loạn cảm xúc theo mùa (SAD)
- Mẹo vặt khắc phục các vấn đề mùa nóng
Hội chứng Coffin-Lowry và dấu hiệu của trẻ mắc Coffin-Lowry
Dưới đây là một số thông tin mà bạn cần biết về Hội chứng Coffin-Lowry ở trẻ em.
Dấu hiệu khi trẻ mắc phải Coffin-Lowry
Trẻ em nếu mắc phải hội chứng này thường sẽ xuất hiện các dấu hiệu bất thường và nghiêm trọng về trí tuệ, tầm vóc, hình dạng bên ngoài. Dấu hiệu phổ biến ở hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Coffin-Lowry gồm:
– Trẻ em sinh ra có hình dạng bất thường về các đốt sống, làm cho hình dáng thân người cũng bị biến dạng theo; cột sống thường sẽ có xu hướng cong gù hoặc vẹo.
– Bệnh nhân Coffin-Lowry xuất hiện các bất thường trên xương đầu mặt như: khuôn mặt thô, hàm trên kém phát triển; răng mọc bất thường và có thể bị rụng, lỗ mũi hếch kèm theo sống mũi dẹt, xương hộp sọ dày hơn bình thường nhưng đầu nhỏ.
– Các bộ phận trên khuôn mặt cũng hiện rõ sự khác biệt bất thường: mí mắt có xu hướng xiên xuống, hai mắt có khoảng cách khá xa nhau, ở mắt có nếp quạt; môi dưới gần như lộn hẳn ra ngoài làm cho miệng bị hở lớn…
– Coffin-Lowry còn gây ra nhiều bất thường cho xương chân và tay như: xương các ngón ngắn và bè ra, bàn tay lớn hơn bình thường rất nhiều; các ngón có hình nón; các móng bị giảm sản, lồi cao; lòng bàn chân bị phẳng làm cho dáng đi hơi bất thường; có thể xuất hiện một số sụn giả ở xương bàn tay.
– Bệnh nhân còn bị ảnh hưởng nghiêm trọng tới tầm vóc do xương trưởng thành chậm, các khớp hoạt động và xoay quá mức bình thường; lồng ngực nhô ra điển hình, đôi khi là lõm vào; các cơ bị giảm trương lực làm cho các vận động thực hiện khó khăn hơn bình thườngp; các cơ cũng thường xuyên bị co cứng.
– Không chỉ chậm phát triển về tầm vóc, trẻ mắc hội chứng Coffin-Lowry còn bị khuyết tật về trí tuệ, thương tổn hẹ thần kinh làm hỏng thần kinh phát âm và giác quan; các tế bào thần kinh cũng có hiện tượng di chuyển bất thường. Tiều não và thể chai bị giảm sản hoặc bất sản; não thất bị phồng lớn thậm chí có trường hợp trẻ bị teo vỏ não…
– Ngoài ra trẻ còn xuất hiện các dị thường tại các cơ quan như: các van tim, võng mạc mắt, thuye tinh thể, tai nhô ra, cánh mũi dày và rộng…
– Nghiêm trọng hơn nữa, trẻ mắc Coffin-Lowry có thể bị ngưng thở khi ngủ và chết yểu.
Dấu hiệu khi trẻ mắc phải Coffin-Lowry
Nguyên nhân dẫn tới Coffin-Lowry
Bác sĩ tư vấn: Trên nhánh của nhiễm sắc thể X có chứa gen RPS6KA3, gen này có nhiệm vụ kiểm saots việc sản xuất RSK2, loại protein này tham gia điều khiển hoạt động của các gen khác liên quan tới các tế bào thần kinh. Khi đột biến xảy ra trên gen này sẽ làm cho hoạt động của các tế bào thần kinh bị rối loạn, lúc này gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng tới các cơ quan và chức năng mà nó chi phối, gây ra hội chứng Coffin-Lowry
Điều trị và khắc phục Coffin-Lowry
Coffin-Lowry là hội chứng di truyền, do vậy hiện tại vẫn chưa tìm ra cách điều trị triệt để cho bệnh nhân mắc phải, các phương pháp đưa ra nhằm giảm bớt các triệu chứng, cải thiện những sai khác kiểu hình cho trẻ. Những biện pháp khắc phục thường được lựa chọn cho bệnh nhi Coffin-Lowry bao gồm:
– Bệnh nhi có các bất thường về tim do Coffin-Lowry gây ra cần được phát hiện sớm bằng các phương pháp chụp chiếu, kiểm tra và cải thiện, sửa chữa bằng cách phẫu thuật.
– Tình trạng cong vẹo, gù cột sống của trẻ có thể được sửa chữa dần bằng cách dùng các đai đeo nâng đỡ cho trẻ từ nhỏ. Nếu cong vẹo quá trầm trọng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật, tuy nhiên phương pháp này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa theo tình trạng của bệnh nhân.
– Các bất thường ngoại hình về xương đầu mặt gây ra mất thẩm mỹ có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật chỉnh hình.
– Dùng mãy hỗ trợ nghe nếu trẻ gặp vấn đề về thính giác do Coffin-Lowry gây ra. Cho trẻ kiểm tra thị lực thường xuyên để có phương án giải quyết, có thể đeo kính hỗ trợ, phẫu thuật nếu thủy tinh thể bị đục, hoặc cũng có thể thay giác mạc nếu cần.
Nguồn tapchisuckhoe.edu.vn